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Endométriose : il y aurait peut-être bientôt un traitement contre la maladie qui touche 10% des femmes en France

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L’endométriose, si vous ne savez pas de quoi il s’agit, est une maladie liée à la présence de tissu semblable à la muqueuse utérine en dehors de l’utérus. Différents organes peuvent être touchés. La maladie peut être asymptomatique comme être un supplice à vivre pour certaines lorsqu’elles ont leurs règles. Récemment, des chercheurs ont trouvé le gène concernée par la maladie, ce qui pourrait amener à trouver un traitement pour la soigner.

Des chercheurs de l’université d’Oxford et de plusieurs universités américaines ont réussi à identifier le gène qui serait responsable de l’endométriose

Plus exactement, l’endométriose est une maladie inflammatoire chronique courante responsable de douleurs pelviennes intenses et une cause d’infertilité chez les femmes. C’est une maladie fréquente puisqu’elle concerne une femme sur dix. Elle est liée à la présence de tissu semblable à la muqueuse utérine en dehors de l’utérus qui peut se répandre sur la vessie, le rectum, le diaphragme, les intestins ou encore les poumons. Pour le moment, très peu d’options s’offrent aux femmes qui y sont atteinte, si ce n’est des interventions chirurgicales ou de l’hormonothérapie (pilule, ménopause artificielle…).

 

Récemment, selon une étude publiée dans la revue Science Transitional Medicine le 25 août dernier, des chercheurs de l’université d’Oxford et d’autres universités américaines ont enfin découvert le gène NPSR1, qui serait responsable de la maladie. Une véritable avancée pour les femmes qui souffrent de la maladie et une découverte encourageante pour le futur puisque cela permet de commencer à travailler sur un potentiel remède.

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Comment les chercheurs ont-ils trouvé qu’il s’agissait du gène NPSR1 ?

Les chercheurs ont effectué plusieurs analyses génétiques sur des humains ainsi que sur des macaques rhésus et sont parvenus à identifier un gène spécifique, baptisé NPSR1, qui augmente le risque de souffrir d’endométriose. Ces résultats révèlent un potentiel médicament non-hormonal qui pourrait améliorer le traitement de la maladie.

Les chercheurs avaient déjà trouvé un lien génétique entre l’endométriose et le chromosome 7p13-15 en analysant l’ADN de familles contenant au moins trois femmes atteintes d’endométriose. Ces recherches ont permis d’identifier la cause génétique due à de rares variantes du gène NPSR1. Ge gène a été mis en évidence chez les singes puis dans une étude portant sur plus de 11 000 femmes, parmi lesquelles se trouvaient des patientes atteintes d’endométriose et des femmes en bonne santé. Il se trouve que la plupart des femmes porteuses de ces variantes génétiques souffrent d’une endométriose de stade III/IV. « Il s’agit de l’un des premiers exemples de séquençage de l’ADN chez des primates non humains visant à valider les résultats d’études humaines et le premier à avoir un impact significatif sur la compréhension de la génétique de maladies métaboliques complexes et courantes », explique Jeffrey Rogers dans un communiqué.

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La découverte du lien génétique entre l’endométriose et le gène NPSR1 permet d’envisager un traitement

Pour cela, les chercheurs de l’université d’Oxford ontutilisé un inhibiteur du gène NPSR1 afin de bloquer la signalisation protéique de ce gène dans des tests cellulaires, puis sur des souris atteintes d’endométriose. Les résultats sont positifs puisque de traitement réduirait l’inflammation et les douleurs abdominales, identifiant ainsi un traitement potentiel de l’endométriose pour de futures recherches. « C’est un nouveau développement prometteur dans notre quête pour de nouveaux traitements de l’endométriose, une maladie invalidante et méconnue qui affecte 190 millions de femmes à travers le monde« , conclut Krina Zondervan, cheffe du département de santé reproductive de l’Université d’Oxford et co-directrice du Endometriosis CaRe Centre.

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